Exostosis múltiple hereditaria presentación de caso / Multiple hereditary exostosis. Case report

RESUMEN La exostosis hereditaria múltiple es un trastorno autosómico dominante que se suele presentar en las dos primeras décadas de la vida. Caracterizada por el remodelado metafisaria alterado y crecimiento óseo asimétrico con acortamiento secundario de los huesos de las extremidades. Estas exostosis óseas rodeadas de cartílagos se hacen prominentes a las partes blandas, se diferencia de la enfermedad de Ollier en que esta última no es hereditaria. Se presentó el caso de una mujer de 36 años, que presentaba acortamiento de los miembros especialmente, cubito y radio, metacarpianos y metatarsianos. Su hijo de 18 años afectado también de dicha enfermedad presentaba una deformidad de Madelung asociada (acortamiento de cubito y radio con arqueamiento del radio) (AU).

ABSTRACT Multiple hereditary exostosis is an autosomal dominant disorder, usually found in the first two decades of life. It is characterized by the altered metaphyseal remodeling and asymmetric bone growth with a secondary shortening of extremities bones. These bone exostoses surrounded by cartilages become prominent to the soft parts, and are different from the Ollier disease because this last one is not hereditary. The authors present the case of a woman, aged 36 years, presenting a shortening of the members, especially ulna and radius, metacarpus and metatarsus. Her 18-years-old son was also affected by this disease, having an associated Madelug deformity (shortening of ulna and radius, and radius bowing) (AU).

Exostosis múltiple hereditaria: reporte de una familia / Hereditary multiple exostoses: report of a family

FUNDAMENTO: el osteocondroma es el tumor óseo benigno frecuente en la edad pediátrica y la exostosis múltiple hereditaria en sus variedades, con un patrón de herencia autosómica dominante, con distribución simétrica por casi todo el esqueleto, aunque puede existir distribución asimétrica en dos de los tres genotipos de la enfermedad. OBJETIVO: presentar una familia portadora de exostosis múltiple hereditaria, diagnosticada de forma multidisciplinaria, por aspectos clínicos, radiológicos e histopatológicos. CASO CLINICO: se presenta un caso de una familia con malformaciones músculos esqueléticos. Predominó la estatura baja y las lesiones nodulares duras no dolorosas en brazos, antebrazos, muslos, piernas, costillas y escápulas, con deformidades en regiones proximales y distales en ambos brazos, antebrazos; así como en tercio proximal y distal de las piernas. En las radiografías se observaron lesiones en la diáfisis de los huesos afectados de diferentes aspectos, ovaladas, lobuladas y alargadas, las cuales están bien delimitadas. A todos los pacientes se les realizó exámenes de laboratorio, los cuales fueron normales y recibieron tratamiento quirúrgico con resección de las tumoraciones más prominentes y las que presentaron mayor tendencia a la malignización, como son las de las costillas, escápula, pelvis y hombros. CONCLUSIONES: la exostosis múltiple hereditaria se considera una enfermedad poco frecuente en nuestro medio y el tratamiento de elección es el quirúrgico para mejorar las manifestaciones clínicas.

BACKGROUND: osteochondroma is the most common benign osseous tumor in pediatric age and hereditary multiple exostoses is one of its types with a pattern of dominant autosomal heredity and a symmetrical distribution in almost all the skeleton, although an asymmetrical distribution can appear in two of the three genotypes of the disease. OBJECTVE: to present the case of a family that suffers from hereditary multiple exostoses diagnosed in a multidisciplinary way from clinical, radiological, and histopathological aspects. CLINICAL CASE: the case of a family with muscular-skeletal malformations is presented. Short height predominated, as well as non-painful hard nodular lesions in arms, forearms, thighs, legs, ribs, and scapulas with deformities in proximal and distal areas in both arms and forearms and in the proximal and distal third of the legs. From the radiological point of view, lesions of different aspects (oval, lobate, elongated) and of well-defined appearance were observed in the diaphysis of the affected bones. All the patients underwent laboratory exams, the results of which were normal. The patients underwent surgical treatment with removal of the most prominent tumors and mainly those which presented a greater tendency to become malignant, like rib, scapula, pelvis and shoulder. CONCLUSIONS: hereditary multiple exostoses constitute an infrequent illness in our environment and surgical treatment is the best choice to improve the clinical manifestations.

Hereditary multiple exostosis complicated by popliteal artery pseudo-aneurysm and common peroneal nerve palsy

We describe a rare case of a twenty-five-year old male patient with a history of hereditary multiple exostoses who presented with a right popliteal fossa swelling and right foot drop following a mild trauma. The swelling proved to be a popliteal artery pseudo-aneurysm complicating a femoral osteochondroma. The management and surgical treatment are discussed

Curvas de crecimiento en acondroplásicos e hipocondroplásicos / Growth curves in achondroplastic and hypochondroplastic

Revisión de 34 pacientes que cumplen criterio clínico y radiológico de acondroplasia e hipocondroplasia a fin de obtener curvas de crecimiento y desarrollo pondoestatural para dichos pacientes.los casos fueron seleccionados del Instituto Nacional de Salud del Niño, Hospital Guillermo Almenara Irigoyen, Hospital Base Cayetano Heredia, Hospital Dos de Mayo y Maternidad de Lima. Se realizaron curvas de crecimiento preliminar que demostraron que en la acondroplasia la talla está por debajo del tercer percentil y en la hipocondroplasia son de menor tamaño que los niños y ambos son de menor tamaño que los hiponcondroplásicos; se evidencia tendencia a la obesidad en ambos, el peso para la edad se encuentra por encima del 50 percentil. La circunferencia cefálica de los pacientes que no cursan con hidrocefalia están por encima del 50 percentil. Los casos registrados y los datos de seguimiento fueron escasos, lo que no permitió obtener patrones de curva de crecimiento